铜陵有色股票

我是罕见病患者,我想当妈妈

罕见遗传病患者的生育故事,充满常人难以想象的身心折磨,却也让人看到技术和伦理共同进步的前景

本文首发于南方人物周刊

胡陆一家合影   图/黄国

身高只有89厘米的“瓷娃娃”胡陆发现自己怀孕时,肚里的胎儿已经两个月大了。

铜陵有色股票B超检查时,她听到孩子的心跳声,咚,咚,咚。那是2015年10月,胡陆35岁,因患有一种叫成骨不全症的罕见病,骨骼像发黄的旧书页一样脆,一次跌倒就可能骨折。她从小到大骨折过一百多次,骨骼发育变形,有一侧肺变形到完全不能工作,只能终身坐轮椅——但没有哪一次,比这次心跳更让她紧张无措:

这孩子,要,还是不要?

庞贝氏症患者郭朋贺去年遇到了相同的难题。2019年初,她和丈夫迎来了上天第二次给他们的礼物,但那时郭朋贺的身体开始逐渐不如从前。2014年对她来说是一个分水岭——被确诊庞贝氏症前,郭朋贺一直过着正常人的生活,考上北京的大学,在大学里与现任丈夫相识、相恋,毕业后结婚,殊不知这种晚发型的罕见病一直埋在她体内,像一颗定时炸弹(庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种,晚发型约在20至60岁发病)。

随着病情发展,日常的动作也让郭朋贺觉得吃力。行动虚弱,走路需要搀扶,戴着呼吸机,疲惫嗜睡,因颈部肌肉乏力头抬不起来……这些是这种自体隐性遗传、代谢性肌肉疾病的典型症状。

这个孩子不会是庞贝氏症患者,他们很清楚。2016年,郭朋贺的丈夫在专家建议下做了基因检测,结果是没有携带庞贝氏症基因,也就是说,他们的孩子只会是这种隐性基因的携带者,但依旧健康。可郭朋贺的身体状况,真能挺过孕期和生产吗?

“罕见病患者涉险生育,是爱还是伤害?”“自私自利”“祸害下一代”“不负责任”……过往有关她们的评论里,都会出现这样的声音。许多人对遗传病或罕见病患者生育状况的认知停留在十几年前:一类人稀里糊涂不停生,另一类人因为恐惧不敢生。这是经济欠发达地区的常态。但近些年,随着产前诊断、基因检测、试管婴儿等生殖干预技术的发展与炒股配资 的流通,从事遗传咨询的一线城市医生感到了变化——主动求助的人越来越多了。

可尽管如此,罕见遗传病患者的生育之路,还是比想象中艰难太多。

胡陆和女儿在家  图/受访者提供

何处建档

一年前,郭朋贺第二次怀孕后,整个朋友圈都通过她的一封公开信,明白了她的坚决。

铜陵有色股票那是一封写给肚中孩子的信,言语温柔,但视死如归。“如果妈妈没有机会陪你长大,爸爸会告诉你我们的故事。你会知道,在你之前还有一个果儿,当时因为妈妈的病,他没能来到这个世上,为此妈妈很愧疚,所以这次妈妈会更努力、更努力地保护你,你也要争气。希望不幸不会重演,咱们一家人可以渡过这个难关。”

铜陵有色股票信里提到的另一个“果儿”,是2016年的故事主人公。那是郭朋贺第一次怀孕,那时候,尽管已确诊晚发型庞贝氏症,但她的身体除了有些虚弱外并无大碍,还可以正常上班生活。可跑遍了家附近的三甲医院,却没有一家敢收。

“没听说过这个病。”大多数产科医生直接拒绝。怀孕三个月,每次去医院争取建档,郭朋贺都要接受各种检查,每次都因为呼吸不行、不满足生产条件被拒绝建档,后续的胎儿检查也无从谈起。

当时,北京大学医学遗传学系副主任黄昱是少数支持他们生育的专家之一,也是他建议郭朋贺的丈夫做了基因检测,介绍他们加入庞贝氏症病友会。作为遗传咨询专家,黄昱经常参与北京大学第三医院(简称“北医三院”)的讨论,也曾替郭朋贺夫妇游说和争取。好不容易等到北医三院同意郭在本院检查,产检时,他们却发现三个月大的胎儿因孕酮水平太低已经停止发育。

郭朋贺做了引产。那三个月像一场猝然而止的梦,以喜报开始,却以噩耗作结。反复跑各种大医院建档再反复遭拒,那段时间她压力大到顾不上其他,也没有产科医生提醒她应该补充什么营养剂。不仅是医生,她对自己的病也不甚了解,只知道有针对庞贝氏症的特效药,但太贵,一个月就是几十万元——可如果是为了生下这个孩子,她本愿意拼尽一切试一试。

铜陵有色股票又三年过去。郭朋贺明显感到自己的身体更不如前,肌肉日益萎缩无力,呼吸机几乎不能离身,甚至四度陷入昏迷,但基本生活还能自理。确诊后,在丈夫的支持下,郭朋贺辞了职,开始全心投入到庞贝氏症病友会的工作中,宣传相关知识、配资开户 医疗资源、举办病友会,帮助全国病友找到组织。

如果没有孩子的到来,他们的生活大概就会这样过下去。2019年1月,郭朋贺第二次查出怀孕。好在几年过去,医学对罕见病的认识也有了发展和股市价值 普及。她再次配资开户 各种医院和医生、专家——北京大学第一医院(简称“北大医院”)起初没有贸然同意为她建档,第一次专家会诊的意见依然是顾虑产妇身体条件不适合生产,但未拒绝她在院内做产检。中国人民解放军总医院(原解放军301医院)儿科医生孟岩曾问她:“你是拼了命,哪怕不要命也要这个孩子吗?”

郭朋贺非常坚决:“我想好了。”

铜陵有色股票“作为一个妈妈和医生我都不主张你在没有治疗平稳(的情况)下要孩子。但如果你和你老公商量好了决意要,那我会尽力帮你。”从事多年遗传咨询,孟岩坚持的一个原则是,生育权是患者自己的,医者不能替他们选择,只能做到充分的知情告知。

2019年4月我见到郭朋贺时,她戴着呼吸机躺在床上,正在自己组织的病友会活动间隙休息,肚子还不太明显,但有微微的隆起。这是一个瘦弱的姑娘,80斤不到,为了主持活动,她特意把自己收拾得精神了些,见人来就笑,虚弱地打着招呼。那时她还没有找到愿意接收她建档的医院——

那封写给孩子的公开信,既是她的生死状,也是求助信号。为了建档,郭朋贺找律师做了公证,表明生育完全是个人的意愿和主动选择,对外部因素的不确定性、风险充分知情,并自主承担后续生育可能带来的所有风险。

技术面前拦路虎

铜陵有色股票尽管当时情况尚不明朗,但知情的医生和专家大概清楚郭朋贺将面临的状况,他们认为只要胎儿发育正常,医院的接收只是时间问题——孩子既然已经怀上了,医院终究会承担起保障母婴安全的责任。胎儿12周时,郭朋贺的建档

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